Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Ipocondroplasia OMIM 146000

L'ipocondroplasia è una displasia il cui fenotipo è simile a quello dell'acondroplasia ma di grado più modesto. La malattia è trasmessa come...

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Acondroplasia Omozigote

L'acondroplasia omozigote è una displasia letale in epoca neonatale in cui le manifestazioni scheletriche dell'acondroplasia sono particolarmente...

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Sindrome di Binder OMIM 115050

La sindrome di Binder (OMIM 115050) è una rara anomalia dello sviluppo caratterizzata da ipoplasia della parte mediana della faccia, con naso...

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Condrodisplasia Puntata

E' UN GRUPPO DI MALATTIE LA CUI CARATTERISTICA COMUNE SONO LE CALCIFICAZIONI PERIARTICOLARI GIA' PRESENTI ALLA NASCITA. Possiamo suddividerla in...

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Sindrome di BRUCK 1 OMIM 259450 - Sindrome di BRUCK 2 OMIM 609220

La Sindrome di Bruck è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dall'associazione di artrogriposi ed...

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