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Sindrome di Treacher-Collins OMIM 154500

La Sindrome di Treacher-Collins è una rara malattia congenita (1/50.000 nati vivi) caratterizzata principalmente da anomalie cranio-facciali.

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Sindrome di Pierre Robin OMIM 261800

La sindrome di Pierre Robin è una sindrome congenita con prevalenza stimata di circa 1/10.000 nati, caratterizzata da anomalie della morfologia...

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Displasia di Greenberg OMIM 215140

E' una displasia scheletrica rara caratterizzata da arti corti e idrope fetale. E' trasmessa con carattere autosomico recessivo ed è legata ad...

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Sindrome di Zellweger OMIM 214100

E' una rara displasia caratterizzata da anomalie cranio facciali, anomalie del SNC, anomalie scheletriche, epatomegalia. E' trasmessa con carattere...

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Emimelia

L'Emimelia è un difetto che interessa i segmenti mesomelico ed acromelico degli arti.

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