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Emimelia

Emimelia


L'Emimelia è un difetto che interessa i segmenti mesomelico ed acromelico degli arti.

Può essere classificata in due tipi:

- longitudinale, quando a mancare è il raggio osseo mediale o laterale di un arto, ovvero manca uno tra ulna e radio, o uno tra tibia e perone; di solito radio e perone sono i più colpiti; nell'emimelia radiale, in cui manca il radio, si associa una "mano torta".

- trasversale o trasversa quando manca completamente la parte distale di un arto e può essere presente un moncone che ricorda quello di un'amputazione.

Può essere isolata o associata ad altre malformazioni. Le forme isolate, sporadiche, hanno un rischio di ricorrenza inferiore all'1%; quelle associate a sindromi genetiche hanno un rischio di ricorrenza legato alla sindrome genetica associata. 

I difetti trasversali sono più frequenti (60%) rispetto a quelli longitudinali (40%). Rare sono le forme bilaterali.

Il management ostetrico non è influenzato dalla patologia mentre la prognosi dipende dalle eventuali anomalie associate. La funzione dell'arto è legata alla gravità del difetto.

Utile consulenza genetica.

Bibliografia

Canepa G. Trattato di ortopedia pediatrica, Padova, Piccin, 2002.
Frantz CH, O’Rahilly R.  Congenital Skeletal Limb Deficiencies.    J Bone Joint Surg. Am 1961 

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