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Sindrome di McKusick-Kaufman

La sindrome di McKusick-Kaufman è caratterizzata nelle femmine da idrometrocolpo e polidattilia postassiale; nei maschi la sindrome si manifesta con...

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Sindrome di Larsen OMIM 150250

E' una malattia genetica rara caratterizzata da lussazione congenita poliarticolare.

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Sindrome di Ehlers-Danlos tipo 1 OMIM 13000 tipo 2 OMIM 130010

Col termine Sindrome di Ehlers-Danlos sono comprese un complesso eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo distinte in sei tipi...

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Sindrome di Joubert OMIM 213300

E' una malattia genetica rara, frequenza stimata 1:100.000, trasmessa con modalità autosomica recessiva, che interessa il cervelletto ed il tronco...

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Sindrome di Poland OMIM 173800

La Sindrome di Poland è una patologia malformativa rara con incidenza di circa 1-3/100.000 nati; i maschi sono più colpiti delle femmine.

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