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Intestino iperecogeno

L'intestino è definito iperecogeno quando la sua ecogenicità è uguale o maggiore a quella delle ossa iliache.

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Sindrome MASA o Sindrome CRASH OMIM 303350

La sindrome MASA,detta anche sindrome CRASH, è una malattia genetica dovuta a mutazioni del gene L1CAM che codifica una proteina espressa...

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Emimegalencefalia o Megalencefalia Unilaterale

E' una rara malattia genetica dovuta ad anomalie della migrazione, proliferazione e differenziazione neuronale, caratterizzata da una crescita...

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Schizencefalia OMIM 269160

E' una rara malformazione cerebrale di origine genetica per mutazioni del gene Emx2 che mappa in 10q26.1, dovuta ad anomalie della migrazione...

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Sindrome di McKusick-Kaufman

La sindrome di McKusick-Kaufman è caratterizzata nelle femmine da idrometrocolpo e polidattilia postassiale; nei maschi la sindrome si manifesta con...

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