Sindrome MASA o Sindrome CRASH OMIM 303350

Sindrome MASA o Sindrome CRASH   OMIM 303350

La sindrome MASA, detta anche sindrome CRASH,  è una malattia genetica dovuta a mutazioni del gene L1CAM che codifica per una proteina espressa prevalentemente nel sistema nervoso dove è coinvolta sia nell'adesione tra cellule, sia nel sostentamento delle cellule nervose stesse. 

La malattia è trasmessa con carattere recessivo legato al cromosoma X: solo i maschi sono ammalati,  mentre le femmine sono portatrici sane. Altre mutazioni nello stesso gene danno origine ad altre patologie legate all'X, come l'idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio (HSAS), la paraplegia spastica ereditaria di tipo 1 e l'agenesia del corpo calloso complicata legata all'X; tutte rappresentano manifestazioni cliniche di mutazioni nello stesso locus Xq28.

Ecograficamente si caratterizza per la presenza di  ipoplasia del corpo calloso, anomalie di struttura dei pollici (pollici addotti), idrocefalia lieve o moderata.

Clinicamente i soggetti affetti presentano ritardo mentale, paraplegia spastica, afasia. 

La diagnosi ecografica prenatale  è molto difficile; per le donne a rischio (appartenenti a famiglie in cui sia stata individuata la mutazione responsabile della sindrome) è disponibile la diagnosi prenatale con ricerca di mutazioni nel gene L1CAM. 

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