E' una sindrome trasmessa con eredità di tipo autosomico dominante per mutazioni dei geni FGFR2, FGFR3, FGF10.
Leggi tuttoE' una rarissima sindrome (descritti solo tre casi in tre femmine) caratterizzata dall'associazione onfalocele e palatoschisi.
Leggi tuttoE' una rarissima sindrome (descritti sei casi) caratterizzata da polidattilia, sindattilia, duplicazione dell'alluce, cardiopatie congenite.
Leggi tuttoLa Sindrome Char è caratterizzata dall'associazione pervietà del dotto arterioso di Botallo o altre cardiopatie congenite, dismorfismi facciali,...
Leggi tuttoLe anomalie delle ghiandole surrenali sono estremamente rare e sono rappresentate da: emmorragie, cisti, ipertrofia surrenalica, tumori...
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