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Sindrome di Czeizel OMIM 258320


Sindrome di Czeizel  OMIM 258320

E' una rarissima sindrome (descritti solo tre casi in tre femmine) caratterizzata dall'associazione onfalocele e palatoschisi. Probabilmente è trasmessa con carattere autosomico recessivo.
I un caso vi era un utero bicorne, in un'altro vi era idrocefaia. La sopravvivenza più lunga è stata di un anno.
Non descritta la diagnosi prenatale.

Bibliografia

Czeizel, A. New lethal omphalocele-cleft palate syndrome? Hum. Genet. 64: 99 only, 1983

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