Sindrome di Char OMIM 169100
Sindrome di Char OMIM 169100
La Sindrome Char è caratterizzata dall'associazione pervietà del dotto arterioso di Botallo o altre cardiopatie congenite, dismorfismi facciali, anomalie delle mani. E' trasmessa con carattere autosomico dominante legata a mutazioni del gene TFAP2B.
Le anomalie facciali sono caratterizzate da appiattimento della porzione media del viso, radice del naso infossata, ipertelorismo e segno caratteristico labbra grosse e anteverse.
Le anomalie delle mani comprendono aplasia/ipoplasia della falange media del V dito. (clinodattilia); anomalie dei piedi caratterizzate da polidattilia, sindattilia, clinodattilia.
Nelle famiglie a rischio la diagnosi prenatale può essere sospettata in presenza di anomalie delle mani e dei piedi associate a cardiopatie congenite.
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