Sindrome di Levy-Hollister o Sindrome lacrimo-auricolo-dento-digitale (LADD) OMIM 149730
Sindrome di Levy-Hollister o Sindrome lacrimo-auricolo-dento-digitale (LADD) OMIM 149730
La sindrome LADD è caratterizzata da varie anomalie:
vie lacrimali: ostruzione dotti lacrimali;
aplasia/ipoplasia ghiandole salivari;
anomalie auricolari: padiglioni a coppa;
anomalie dentali: eruzione tardiva dei denti;
anomalie dita: clinodattilia V dito, duplicazione falange distale pollice, pollice trifalangeo, sindattilia.
Vi è una variante con presenza di aplasia renale unilaterale (LARD) e sinostosi radio-ulnare.
L'eredità è di tipo autosomico dominante con mutazioni dei geni FGFR2, FGFR3, FGF10.
La diagnosi prenatale è possibile nelle donne che hanno avuto già un figlio affetto e si basa sulla aplasia del radio, fronte alta e marcata micrognazia.
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