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Sindrome Cuore Mani tipo sloveno OMIM 610140

E' una forma rarissima della sindrome cuore-mano (descritta in soggetti di una famiglia slovena) trasmessa con carattere autosomico dominante.

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Sindrome di Holt-Oram (Sindrome cuore-mano tipo I OMIM 142900

La sindrome di Holt-Oram (HOS) è una sindrome autosomica dominante a penetranza completa caratterizzata da cardiopatie congenite e malformazioni...

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Sindrome di Levy-Hollister o Sindrome lacrimo-auricolo-dento-digitale...

E' una sindrome trasmessa con eredità di tipo autosomico dominante per mutazioni dei geni FGFR2, FGFR3, FGF10.

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Sindrome di Czeizel OMIM 258320

E' una rarissima sindrome (descritti solo tre casi in tre femmine) caratterizzata dall'associazione onfalocele e palatoschisi.

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Sindrome di Bonneau OMIM 263630

E' una rarissima sindrome (descritti sei casi) caratterizzata da polidattilia, sindattilia, duplicazione dell'alluce, cardiopatie congenite.

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