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Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare OMIM...

E' una displasia scheletrica caratterizzata da micromelia, lussazione congenita dell'anca, piedi torti, brachidattilia.

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Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen OMIM 156400

La Condrodisplasia metafisiaria tipo Jansen è una rara patologia autosomica dominante dovuta a mutazione del gene PTHR1.

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Displasia di Schneckenbecken o Condrodisplasia con bacino a...

E' un displasia scheletrica letale trasmessa con modalità autosomica recessiva e causata da mutazioni del gene SLC35D1.

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Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick o Ipoplasia...

La Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick detta anche ipoplasia cartilagine-capelli è' una patologia che interessa le metafisi delle ossa...

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Sindrome di Alstrom OMIM 203800

La sindrome di Alstrom è una patologia multisistemica trasmessa con carattere autosomico recessivo e dovuta a mutazioni del gene ALMS1

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