E' una displasia scheletrica caratterizzata da punteggiatura che interessa sacro, coccige e le epifisi delle ossa lunghe.
Leggi tuttoE' una malattia caratterizzata da gravi anomalie scheletriche e neurologiche.
Leggi tuttoE' una displasia scheletrica rara caratterizzata da bassa statura e lassità articolari legata a mutazioni del gene KIF22
Leggi tuttoE' una displasia scheletrica rara caratterizzata da bassa statura causata da mutazioni del gene DDR2.
Leggi tuttoE' una rara displasia scheletrica di cui se ne distinguono due tipi: forma autosomica recessive e forma autosomica dominante.
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