Omodisplasia OMIM 258315
Omodisplasia OMIM 258315
Redatto da: P.Parisella
E' una rara displasia scheletrica (descritti meno di 40 casi quasi tutti appartenenti alla forma recessiva) di cui se ne distinguono due tipi:
- omodisplasia tipo autosomica recessiva caratterizzata da grave micromelia prevalentemente rizomelica e dislocazione del radio
- omodisplasia tipo autosomica dominante caratterizzata da rizomelia limitata agli arti superiori e statura normale
Omero e Femore si presentano corti ed assottigliati a forma di clava.
Sono presenti dismorfismi facciali quali: bozze frontali prominenti, naso corto con radice infossata. Vi è ridotta mobilità delle articolazioni del gomito e del ginocchio. Possono associarsi cardiopatie congenite, craniosinostosi e criptorchidismo nei maschi.
Prognosi: variabile.
Bibliografia
Maroteaux, P., Sauvegrain, J., Chrispin, A., Farriaux, J. P.
Omodysplasia. Am. J. Med. Genet. 32: 371-375, 1989.
Venditti, C. P., Farmer, J., Russell, K. L., Friedrich, C.
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169-177, 2002.
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