Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Sindrome di Curry-Jones OMIM 601707

La sindrome di Curry-Jones, rarissima, è caratterizzata dall'associazione tra anomalie cranio-facciali, polisindattilia e difetti della cute e del...

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Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura o Sindrome...

E' caratterizzata da ipoplasia del corpo calloso, microcefalia, grave deficit cognitivo, appendici cutanee preauricolari, camptodattilia, ritardo di...

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Sindrome oculo-cerebro-cutanea o Sindrome di Delleman OMIM 164180

E’ caratterizzata da cisti orbitarie o appendici cutanee periorbitarie, associate ad anoftalmia o microftalmia, anomalie cerebrali e ipo/aplasia...

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Desmosterolosi OMIM 602398

E’ una patologia a trasmissione autosomica recessiva dovuta a mutazione del gene DHCR24. Dal punto di vista biochimico è dovuta ad un errore...

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Dolicocefalia

La dolicocefalia è caratterizzata da una forma allungata del cranio per aumento del diametro antero-posteriore su quello trasverso.

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