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Afalangia-sindattilia-microcefalia OMIM 600384

E’ una sindrome rara (3 casi) trasmessa con carattere autosomico dominante.

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Sindrome di Johnson-Munson o Afalangia - emivertebre - disgenesia...

E’ una rarissima sindrome caratterizzata da ipoplasia o aplasia delle falangi di mani e piedi.

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Sindrome di Langer o Nanismo Mesomelico di Langer OMIM 249700

La displasia mesomelica di Langer o nanismo mesomelico di Langer è caratterizzata da accorciamento mesomelico degli arti inferiori e superior

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Aplasia radiale X-linked o Aplasia radiale Anomalie anogenitali OMIM...

E' caratterizzata da aplasia del radio ed anomalie anogenitali

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Deformità di Madelung

E' caratterizzata da una caratteristica deformità del polso (polso a dorso di forchetta)

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