E' caratterizzata da una caratteristica deformità del polso (polso a dorso di forchetta) dovuta alla progressiva curvatura del radio e conseguente lussazione distale dell'ulna. Il radio è più corto dell'ulna e lo spazio tra le due ossa dell'avambraccio appare aumentato. La mesomelia non interessa in modo determinante gli arti inferiori e la statura è inferiore alla media.
E' dovuta ad una trasmissione di tipo autosomica dominante.