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Risultati della ricerca (210)

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Sindrome di Schinzel-Giedion OMIN 269150

E' caratterizzata da anomalie cranio-facciali, anomalie genito urinarie, anomalie scheletriche.

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Malattia di Wolman OMIM 278000

La Malattia di Wolman è una patologia metabolica estremamente rara caratterizzata da accumulo di esteri del colesterolo e di trigliceridi in vari...

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Acido folico Folati Vitamina B9

L'acido folico o vitamina B9 è importante per la sintesi proteica.

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Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 ( OMIM 312870 ) - tipo 2 (...

La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 ( OMIM 312870 ) è caratterizzata da iperaccrescimento prenatale e postnatale, dismorfismi facciali e...

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Sindrome di Matthew Wood OMIM 601186

E’ una malattia rara caratterizzata dalla combinazione di anoftalmia/microftalmia e ipoplasia/agenesia polmonare (di solito bilaterale) associate...

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