Sindrome di Schinzel-Giedion OMIN 269150
Sindrome di Schinzel-Giedion OMIM 269150
Descritta nel 1978 da Schinzel e Giedion, è caratterizzata da anomalie cranio-facciali, anomalie genito-urinarie, anomalie scheletriche, cardiopatie congenite.
Le anomalie cranio-facciali sono: pervietà della sutura metopica che si estende sino alla radice del naso e di altre suture craniche, fronte alta e prominente, naso corto con narici anteverse, ipertelorismo, ipoplasia facciale, stenosi delle coane, anomalie dei padiglioni auricolari.
Le anomalie urogenitali sono costanti: il difetto più comune è l'idronefrosi mono o bilaterale, nei maschi possono essere presenti micropene o ipospadia, nelle femmine ipoplasia delle grandi e piccole labbra.
Le anomalie scheletriche sono: accorciamento mesomelico degli arti, piede torto, mani con solco palmare unico, collo corto, a volte si osservano polidattilia postassiale e campodattilia, presenza di ossa wormiane multiple, ipoplasia della prima costa.
I pazienti che superano il periodo neonatale mostrano un grave ritardo di crescita e mentale con epilessia, spasticità, ipsaritmia, compromissione delle funzioni uditive e visive, ipertricosi.
I pazienti affetti presentano una prevalenza di tumori più alta del normale, specie tumori neuroepiteliali (Hoischen et al. 2010). Recentemente ( Piazza R. et al. 2013) hanno scoperto mutazioni del gene SETBP1, lo stesso implicato nella sindrome di Schinzel-Giedion, in pazienti affetti da Leucemia Mieloide Cronica.
La maggior parte dei pazienti non supera i due anni di vita.
La sindrome è trasmessa con carattere autosomico dominante e legata a mutazioni de novo del gene SETBP1 che mappa in 18q12.3
La Diagnosi ecografica prenatale è impossibile. E' possibile sospettare la patologia in presenza di malformazioni renali, specie idronefrosi, associata a cardiopatia congenita, piede torto, ipoplasia medio-facciale.
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