Risultati della ricerca (210)
Distrofia Miotonica Distrofia miotonica tipo 1 (DM1) o Malattia di...
La distrofia miotonica è una patologia ereditaria trasmessa con modalità autosomica dominante
Leggi tuttoSindrome di Perlman OMIM 267000
La sindrome di Perlman è una rara sindrome trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da macrosomia neonatale, ipotonia, ...
Leggi tuttoSindrome di Norman-Roberts OMIM 257320
La Sindrome di Norman-Roberts o Sindrome lissencefalica tipo Norman-Roberts è dovuta a mutazione del gene RELN che mappa in 7q22 ed è trasmessa con...
Leggi tuttoSindrome di Curry-Jones OMIM 601707
La sindrome di Curry-Jones, rarissima, è caratterizzata dall'associazione tra anomalie cranio-facciali, polisindattilia e difetti della cute e del...
Leggi tuttoDifetto Interatriale DIA - Difetto Settale Atriale DSA
Si definisce Difetto Inter Atriale ( DIA ) qualsiasi difetto del setto atriale che non sia il normale forame ovale pervio.
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
