Difetto Interatriale DIA

Difetto Interatriale DIA


redatto da P.Parisella

Si definisce Difetto Inter Atriale ( DIA ) qualsiasi difetto del setto atriale che non sia il normale forame ovale pervio.
Lo sviluppo del setto atriale avviene in varie fasi e si conclude solo dopo la nascita con la chiusura del forame ovale; se il processo di chiusura viene interrotto ne consegue la persistenza in epoca postanatale di una comunicazione tra i due atri, destro e sinistro. 
In base alla embriogenesi, alla localizzazione rispetto alla "fossa ovalis" ed alle dimensioni i DIA vengono classificati in quattro tipi che in base alla frequenza sono:
  • DIA tipo ostium secundum: rappresenta circa l'80% dei casi, è di solito isolato, localizzato centralmente al setto atriale, conseguente alla mancata o incompleta chiusura del forame ovale.
  • DIA tipo ostium primum: è il secondo in ordine di frequenza, è situato in basso nel setto atriale, in prossimità delle valvole atrio-ventricolari e spesso fa parte di una malformazione cardiaca congenita il canale atrio-ventricolare incompleto.
  • DIA del seno venoso: vengono distinti in 1) DIA seno venoso tipo vena cava superiore: sono localizzati subito al disotto dell'orifizio della vena cava superiore nell'atrio di destra; la VCS si trova a cavallo del difetto per cui drena in entrambi gli atri; 2) DIA seno venoso tipo vena cava inferiore: sono localizzati in prossimità dell'orifizio della vena cava inferiore nell'atrio di destra.
  • DIA del seno coronarico: sono rari e localizzati nell'ostio del seno coronarico in atrio destro.

                                                                                                  

Diagnosi

E' opportuno fare alcune precisazioni, importanti anche dal punto di vista medico-legale: solo una piccolissima parte di DIA possono essere sospettati in epoca prenatale. Inoltre spesso un normale aspetto del setto interatriale non esclude assolutamente la presenza di un DIA tipo ostium secundum ne tantomeno è possibile distinguere i casi di forame ovale pervio che di solito si chiudono a breve distanza dalla nascita dalle forme di veri e propri DIA tipo ostium secundum (Paladini D. et al., 2010).
Non sono riportati in letteratura casi di diagnosi prenatale di DIA tipo seno venoso e seno coronarico. 
I DIA tipo ostium primum rappresentano la forma incompleta del Canale Atrio Ventricolare (CAV ). 

Diagnosi ecografica

L'unico DIA del quale può porsi un sospetto diagnostico in epoca prenatale è il DIA tipo ostium secundum. Gi aspetti ecografici sono:
  • forame ovale ampio: diametro del forame ovale > 7-8 mm. nel momento di massima apertura;
  • color Doppler: al color Doppler può osservarsi un flusso bidirezionale a livello dell'ampio shunt inter-atriale.
Anomalie associate

I Difetti Inter Atriali possono associarsi a varie condizioni, appresso elencate.

Anomalie Cardiache che possono associarsi  ai DIA

Anomalia di Ebstein
Atresia Polmonare
Blocco cardiaco completo
Canale Atrio Ventricolare
Coartazione Aortica
Connessione Venosa Anomala Polmonare Parziale
Difetto InterVentricolare
Sindrome di Wolfe-Parkinson-White
Stenosi aortica sopravalvolare
Stenosi Aortica
Tachicardia sopraventricolare
Trasposizione dei Grossi Vasi
Tronco Arterioso
Ventricolo a Doppia Uscita

        

 Anomalie cromosomiche che possono associarsi ai DIA

+14q                    
Monosomia 14q                             
Monosomia 2q                
4p- Sindrome di Wolf                   
Sindrome di Turner ( 45X )                         
Triploidia                            
Trisomia 21 ( Sindrome di Down )                           
Trisomia 18 ( Sindrome di Edwards )                     
Trisomia 13 ( Sindrome di Patau )                           
Trisomia 8 mosaico                        
Trisomia 9 mosaico                        
Trisomia 22                       
Trisomia 13p                     
Trisomia parziale 22 (Sindrome dell'occhio di gatto)                      
Trisomia 13q                     
XXXY      

Patologie Materne che possono associarsi ai DIA               

Citomegalovirus                             
Diabete                              

 

 Sindromi che possono associarsi ai DIA

Artrocalasia Multipla Congenita                              
Associazione malformazioni sternali-cardiache                
Deficit del fattore V                      
Displasia Acromicrica                    
Displasia condroectodermica                   
Displasia tipo Kneist                      
Dita ad artiglio - difetto di crescita                          
Nanismo geleofisico                     
Neurofibromatosi                         
Pancitopenia di Fanconi                              
Pentalogia di Cantrell                   
Polisindattilia-malformazioni cardiache               
Ritardo mentale legato al cromosoma X (Sindrome di Golabo-Ito-Hall)                
Sindroe di Franceschetti-Zvahler-Klein                
Sindroma CHARGE                        
Sindrome cardiofacciale - Facies asimmetrica                   
Sindrome Cardiomelica                               
Sindrome cat-eye ( occhio di gatto )                     
Sindrome CHILD                             
Sindrome coste-corte-polidattilia tipo II                             
Sindrome criptoftalmica                             
Sindrome criptoftalmo-sindattilia                          
Sindrome cuore-arti                     
Sindrome dei Beckwith-Wiedeman                      
Sindrome del viso di Elfo                            
Sindrome della Scimitarra                          
Sindrome di Alagille                      
Sindrome di Antley-Bixler                          
Sindrome di Cayler (trisomia 22 parziale)                            
Sindrome di Duane                       
Sindrome di Eagle-Barrett                         
Sindrome di Ehlers-Danlos                        
Sindrome di Ellis-Van-Creveld (condrodisplasia puntata)                            
Sindrome di Ferrel-Okihiro-Halel                            
Sindrome di Franceschetti-Klein                             
Sindrome di Fraser                        
Sindrome di Goldenhar                              
Sindrome di Halarz                        
Sindrome di Holt-Oram                               
Sindrome di Johanson-Blizzard                
Sindrome di Kallman                    
Sindrome di Lutenbacher                          
Sindrome di Majewski                 
Sindrome di Marshall-Smith                     
Sindrome di McDonough                           
Sindrome di Meckel-Gruber                     
Sindrome di Meckel                     
Sindrome di Noonan                    
Sindrome di Okihiro                      
Sindrome di Pierre-Robin                          
Sindrome di Poland                      
Sindrome di Rubinstein-Taybi                  
Sindrome di Schinzel-Giedon                   
Sindrome di Treacher-Collins                   
Sindrome di William                      
Sindrome di Williams-Beuren                   
Sindrome di Zellweger                
Sindrome Disencefalica                              
Sindrome ipogonadotropa                        
Sindrome mano-cuore                
Sindrome oculo-auricolo-vertebrale                     
Sindrome Prune Belly                  
Sindrome radiale-renale-oculare                           
Sindrome scheletrica-faciocardiale-dermica                     
Sindrome TAR                 
Sindrome venolobare polmonare                          
Sindrome venolobare                  
Sindromedi Mutchinick                               
Situs Viscerum Inversus

 Uso di sostanze e farmaci che possono associarsi ai DIA

Acido Valproico                              
Alcool                  
Anfetamina                      
Carbamazepina                              
Destranfetamina                           
Idantoina                           
Litio                      
Talidomide                        
Trimetadione                   

 

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