Sindrome di Perlman OMIM 267000

Sindrome di Perlman   OMIM 267000


redatto da P.Parisella

La sindrome di Perlman è una rara sindrome caratterizzata da macrosomia neonatale, ipotonia,  organomegalia, caratteristici dismorfismi facciali (labbro superiore a forma di V rovesciata, fronte prominente, occhi infossati, ponte nasale largo e piatto, orecchie basse, lieve micrognazia)), anomalie renali (nefromegalia e idronefrosi); si associa un alto rischio di Tumore di Wilms (64%)  nei bambini sopravvissuti oltre il periodo neonatale. L'iperinsulinismo legato alla ipertrofia delle isole di Langherans è un segno importante della patologia. In epoca prenatale è presente polidramnios.
Possono associarsi anomalie di altri organi ed apparati: anomalie del SNC (agenesia del cospo calloso, cisti dei plessi corioidei), palatoschisi, ernia diaframmatica, cardiopatie congenite. 
La diagnosi differenziale deve essere posta principalmente nei confronti della Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) con la quale presenta notevoli analogie fenotipiche. 

E' trasmessa con carattere autosomico recessivo e causata da una mutazione omozigote o eterozigote del gene DIS3L2 sul cromosoma 2 in posizione 2q37.1  (Astuti et al. 2012). 

La diagnosi prenatale precoce è praticamente impossibile; può essere sospettata nel III trimestre per la presenza di polidramnios, macrosomia ed anomalie renali.
  
La prognosi è infausta: vi è un alto tasso di mortalità nel periodo neonatale (sepsi, progressiva insufficienza respitaroria, insufficienza renale); tra i neonati che sopravvivono oltre il periodo neonatale i due terzi sviluppano un Tumore di Wilms. La sopravvivenza più alta è stata di una bambina sopravvissuta fino all'età di 9 anni (Piccione et al. 2005). 


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