Risultati della ricerca (210)
Cisti dei Plessi Corioidei
Sono ecograficamente aree cistiche localizzate nel contesto dei plessi corioidei all'interno dei ventricoli cerebrali laterali.
Leggi tuttoSindrome MASA o Sindrome CRASH OMIM 303350
La sindrome MASA,detta anche sindrome CRASH, è una malattia genetica dovuta a mutazioni del gene L1CAM che codifica una proteina espressa...
Leggi tuttoDisplasia Boomerang OMIM 112310
La displasia boomerang è una sindrome letale estremamente rara con prevalente interessamento osseo.
Leggi tuttoIntestino iperecogeno
L'intestino è definito iperecogeno quando la sua ecogenicità è uguale o maggiore a quella delle ossa iliache.
Leggi tuttoSclerosi Tuberosa OMIM 191100
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata dallo sviluppo di tumori benigni in vari distretti, principalmente pelle, cervello,...
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
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