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Risultati della ricerca (210)

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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) OMIM 270400

E' una sindrome trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da ritardo di crescita, ritardo mentale ed anomalie congenite multiple.

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Sindrome oto-palato-digitale OMIM 311300 OMIM 304120

Le sindromi oto-palato-digitale distinte in due forme, tipo 1 e 2 in base alla gravità, sono malattie legate all'X dovute a mutazioni del gene FLNA.

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Sindrome o Complesso Femore-Fibula-Ulna OMIM 228200

La sindrome femore-fibula-ulna è caratterizzata da difetti che interessano principalmente questi segmenti ossei. La coesistenza dell'interessamento...

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Sindrome di Miller-Dieker OMIM 247200

La sindrome di Miller-Dieker o lissencefalia tipo 1 è un'alterazione dello sviluppo cerebrale caratterizzata da assenza o riduzione delle...

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Cisti Ovarica Fetale

E' la patologia cistica più comune nel feto di sesso femminile.

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