Sindrome oto-palato-digitale OMIM 311300 OMIM 304120
Sindrome oto-palato-digitale (tipo 1 OMIM 311300 - tipo 2 OMIM 304120)
Le sindromi oto-palato-digitale distinte in due forme, tipo 1 e 2, in base alla gravità , sono malattie legate all'X dovute a mutazioni del gene FLNA. Esse fanno parte, insieme alla sindrome di Melnick Needles e alla osteodisplasia fronto-metafisaria, dello spettro fenotipico della Osteodisplasia fronto-oto-palato-digitale.
Sono caratterizzate da:
- Displasia scheletrica: ossa lunghe curve, agenesia della fibula, aspetto a ventaglio delle dita dei piedi, polidattilia;
- Anomalie facciali: ipertelorismo, radice del naso allargata, bozze frontali prominenti, naso piccolo.
- Ipoacusia.
Nel tipo 2, più grave, sono presenti:
- ipoplasia toracica
- palatoschisi
- sindattilia
- anomalie cardiache: difetti settali
- anomalie urinarie: idronefrosi
- anomalie del SNC: idrocefalia, ipoplasia cerebellare, raramente encefalocele e mielomeningocele.
Bibliografia
Andre, M., Vigneron, J., Didier, F. Abnormal facies, cleft
palate and generalized dysostosis: a lethal X-linked syndrome. J. Pediat. 98:
747-752, 1981.
Brewster, T. G., Lachman, R. S., Kushner, et al. Oto-palato-digital syndrome, type II--an
X-linked skeletal dysplasia. Am. J. Med. Genet. 20: 249-254, 1985.
Fitch, N., Jequier, S., Gorlin, R. The oto-palato-digital
syndrome, proposed type II. Am. J. Med. Genet. 15: 655-664, 1983.
Fitch, N., Jequier, S., Papageorgiou, A. A familial syndrome
of cranial, facial, oral and limb anomalies. Clin. Genet. 10: 226-231, 1976.
Holder, S. E., Winter, R. M. Otopalatodigital syndrome type
II. J. Med. Genet. 30: 310-313, 1993.
Kozlowski, K., Turner, G., Scougall, J., Harrington, J.
Oto-palato-digital syndrome with severe x-ray changes in two half brothers.
Pediat. Radiol. 6: 97-102, 1977.
Marino-Enriquez, A., Lapunzina, P., Robertson, S. P.,
Rodriguez, J. I. Otopalatodigital syndrome type 2 in two siblings with a novel
filamin A 629G-T mutation: clinical, pathological, and molecular findings. Am.
J. Med. Genet. 143A: 1120-1125, 2007. [
Morava, E., Illes, T., Weisenbach, J., Karteszi, J.,
Kosztolanyi, G. Clinical and genetic heterogeneity in frontometaphyseal
dysplasia: severe progressive scoliosis in two families. Am. J. Med. Genet.
116A: 272-277, 2003.
Preis, S., Kemperdick, H., Majewski, F. Oto-palato-digital
syndrome type II in two unrelated boys. Clin. Genet. 45: 154-161, 1994.
Robertson, S. P. Otopalatodigital syndrome spectrum
disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia
and Melnick-Needles syndrome. Europ. J. Hum. Genet. 15: 3-9, 2007.
Robertson, S. P., Twigg, S. R. F., Sutherland-Smith, et al. OPD-spectrum Disorders Clinical
Collaborative Group, Wilkie, A. O. M. Localized mutations in the gene encoding
the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans.
Nature Genet. 33: 487-491, 2003.
Robertson, S. P., Walsh, S., Oldridge, M., Gunn, T.,
Becroft, D., Wilkie, A. O. M. Linkage of otopalatodigital syndrome type 2
(OPD2) to distal Xq28: evidence for allelism with OPD1. Am. J. Hum. Genet. 69:
223-227, 2001.
Savarirayan, R., Cormier-Daire, V., Unger, S., Lachman, R.
S., Roughley, P. J., Wagner, S. F., Rimoin, D. L., Wilcox, W. R.
Oto-palato-digital syndrome, type II: report of three cases with further
delineation of the chondro-osseous morphology. Am. J. Med. Genet. 95: 193-200,
2000.
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