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Il Teratoma sacro-coccigeo è il più frequente tumore a cellule germinali a sede extragonadica
Leggi tuttoSindrome di Kniest OMIM 156550
E' una rara collagenopatia a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni del gene COL2A1, caratterizzata da accorciamento rizomelico...
Leggi tuttoSindrome di Seckel OMIM 210600
E la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico ed è caratterizzata da nanismo micromelico, microcefalia e ritardo mentale,...
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
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