Risultati della ricerca (210)
Displasia mesomelica di Savarirayan
E' una displasia mesomelica, ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da accorciamento mesomelico degli arti inferiori per ipoplasia o agenesia della...
Leggi tuttoLabioPalatoschisi
La Labiopalatoschisi è caratterizzata da una interruzione (schisi) di labbro superiore, gengiva e palato con conseguente comunicazione diretta tra...
Leggi tuttoCondrodisplasia Puntata
E' UN GRUPPO DI MALATTIE LA CUI CARATTERISTICA COMUNE SONO LE CALCIFICAZIONI PERIARTICOLARI GIA' PRESENTI ALLA NASCITA. Possiamo suddividerla in...
Leggi tuttoSindrome di Beckwith - Wiedeman o Gigantismo - Macroglossia -...
E' la più frequente sindrome con feto macrosoma caratterizzata da macrosomia, macroglossia, difetto della parete addominale.
Leggi tuttoSindrome di Usher OMIM 276900
La Sindrome di Usher fa parte del gruppo delle ciliopatie ed è la più comune causa di sordità associata a cecità ad esordio nell'infanzia.
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
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