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Displasia mesomelica di Savarirayan

Displasia mesomelica di Savarirayan


E' una displasia mesomelica, ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da accorciamento mesomelico degli arti inferiori per agenesia o severa ipoplasia della fibula.


Bibliografia

Savarirayan R, Cormier-Daire V, Curry CJ, et al. New mesomelic dysplasia with absent fibulae and triangular tibiae. Am J Med Genet 94:59, 2000

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