LabioPalatoschisi

Labiopalatoschisi


redatto da Dr. P.Parisella

La Labiopalatoschisi (LPS) è la più frequente anomalia di bocca e labbra con una incidenza di circa 1/750 nati vivi e maggiore prevalenza nel sesso maschile con rapporto maschi/femmine di  2 a 1.
L'eziologia delle LPS è correlata a fattori sia genetici che ambientali e presenta anche una consanguineità.

Diagnosi Ecografica

La Labiopalatoschisi è caratterizzata da una interruzione (schisi) di labbro superiore, gengiva e palato con conseguente comunicazione diretta tra bocca e naso.
La regione labio-palatina si distingue in palato primario e secondario. Il palato primario comprende le labbra e la mascella fino alla radice del naso; il palato secondario è costituito dal palato duro (porzione anteriore) e dal palato molle (porzione posteriore). 
La valutazione ecografica di bocca, labbro superiore e palato anteriore deve essere studiata con scansioni coronali, assiali e sagittali. Le sezioni coronali sono utili per valutare i tessuti molli del labbro superiore, delle narici e delle ali del naso; le sezioni assiali permettono di studiare il tessuto molle del labbro superiore; le sezioni sagittali e parasagittali forniscono utili informazioni su fronte, naso e mento e permettono di valutare la sporgenza premaxillare quando viene sospettata una LPS bilaterale.
La Labiopalatoschisi può essere distinta in completa ed incompleta

La forma completa è caratterizzata da una schisi che interessa labbro superiore, gengiva, palato duro e palato molle; nella maggior parte dei casi è monolaterale (destra o sinistra) e in un terzo dei casi è bilaterale.

La forma incompleta non coinvolge contemporaneamente bocca, gengiva e palato e può manifestarsi con differenti modalità a seconda delle strutture anatomiche interessate.
Se la schisi coinvolge solamente il labbro superiore si definisce Labioschisi.
Se la schisi coinvolge labbro superiore e gengiva si definisce Cheilognatoschisi.
Se la schisi coinvolge esclusivamente il palato si definisce Palatoschisi.
Se la schisi coinvolge labbro e palato senza interessare la gengiva si definisce Labiopalatoschisi a salto.

La diagnosi ecografica prenatale è possibile per quelle forme che coinvolgono il labbro, mentre le palatoschisi isolate sono di difficilissima individuazione ecografica prenatale e nella quasi totalità dei casi sono diagnosticate alla nascita.
Il coinvolgimento del labbro superiore può essere ben evidenziato con la ricostruzione in 3D e recentemente con tecnica di rendering Crystal Vue. Da precisare che il rendering 3D non sempre ci è di aiuto, specie in presenza di condizioni limitanti come la scarsa ecogenicità dell'addome materno legata a vari fattori (obesità, meteorismo, etc.) e la posizione fetale persistentemente sfavorevole.


                                   

 
La diagnosi ecografica prenatale è possibile per quelle forme che coinvolgono il labbro, mentre le palatoschisi isolate sono di difficilissima individuazione ecografica prenatale e nella quasi totalità dei casi sono diagnosticate alla nascita.                                            
Può esserci di aiuto l'utilizzo del color-doppler che può evidenziare, in presenza di una schisi palatina, il passaggio di liquido amniotico dall'orofaringe al nasofaringe e la fuoriuscita di liquido dalle narici dimostrando una comunicazione tra le due cavità. 

                                       

Partendo dal presupposto che l'ugola è sempre coinvolta nelle schisi del palato secondario e nei difetti complessi, si è proposto questo nuovo marcatore (equal sign) per poter individuare un difetto isolato del palato. La tecnica è la seguente: in scansione assiale, partendo dalla stessa scansione di misurazione del DBP, si inclina la sonda posteriormente in modo da individuare il faringe che si presenta come un'area circolare anecogena che presenta, a partire dalla faccia anteriore, una protrusione ecogena riferibile all'ugola; in caso di palatoschisi l'immagine dell'ugola si sdoppia fornendo un aspetto caratteristico con lembi ampiamente separati. In tal caso è opportuna la differenziazione dall'ugola bifida nella quale i due lembi sono appena separati.

Da precisare che le tecniche di rendering 3D, 3D Crystal Vue e color-Doppler sono appannaggio di Operatori di lunga esperienza.

Il Rischio di aneuploidia (trisomia 13 e 18 e varie altre anomalie cromosomiche rare) è molto elevato e varia a secondo delle forme di LPS: è molto elevato nelle LPS mediane (si associa ad oloprosencefalia) e nelle LPS bilaterali, minore nelle forme monolaterali, minimo nelle labioschisi isolate.

Anche il Rischio sindromico è elevato potendo le LPS essere presenti in un numero considerevole di sindromi. Elenchiamo le più frequenti:
- Sindrome di Goldenhar.
- Sindrome di Fryns.
- Displasia Frontonasale. 
- Sindrome di Fraser.
- Sindrome Ectrodattilia Displasia Ectodermica.

Inoltre bisogna considerare come a volte le LPS possono essere l'unica espressione di sindromi anche molto gravi.

Bibliografia

Dall'Asta A, Paramasivam G, Lees CC. Qualitative evaluation of Crystal Vue rendering technology in assessment of fetal lip and palate. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr;49(4):549-552.

Lakshmy SR, Deepa S, Rose N, Mookan S, Agnees J. First-Trimester Sonographic Evaluation of Palatine Clefts: A Novel Diagnostic Approach. J Ultrasound Med. 2017 Jul;36(7):1397-1414.

Lee MS, Cho JY, Kim SY, Kim SH, Park JS, Jun JK.  Value of sagittal color Doppler ultrasonography as a supplementary tool in the differential diagnosis of fetal cleft lip and palate. Ultrasonography. 2017 Jan;36(1):53-59.

Liu HL, Yan F, Sun HP, Li GQ, Ai F, Dong XD. Ultrasonography of fetal cleft lip and palate in first-trimester. Clin Exp Obstet Gynecol. 2017;44(3):408-412.

Marginean C, Sasarean V, Marginean CO, Melit LE, Marginean MO. Prenatal diagnosis of cleft lip and cleft lip palate - a case series.Med Ultrason. 2018 Dec 8;20(4):531-535.

Nicot R, Couly G, Ferri J, Levaillant JM. Three-dimensional printed haptic model from a prenatal surface-rendered oropalatal sonographic view: a new tool in the surgical planning of cleft lip/palate. Int J Oral Maxillofac Surg. 2018 Jan;47(1):44-47.

Smarius B, Loozen C, Manten W, Bekker M, Pistorius L, Breugem C. Accurate diagnosis of prenatal cleft lip/palate by understanding the embryology. World J Methodol. 2017 Sep 26;7(3):93-100

Tutschek B, Blaas HK. 3D ultrasound and the fetal palate. Re: Qualitative evaluation of Crystal Vue rendering technology in assessment of fetal lip and palate. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Aug;50(2):274-276.

 


Aggiornamenti



Med 2000 - Via Nazionale Appia 197, 81022 Casagiove (CE)
Tel: 0823 493548 - 0823 494944 (4 linee) | Fax: 0823 1833735 | E-mail: info@med2000eco.it | P.Iva 02723040610

Web agency: Bitmatica.it