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Risultati della ricerca (210)

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Sindrome di Meckel-Gruber tipo I (OMIM 249000), tipo II (OMIM...

E' una malattia caratterizzata da polidattilia per lo più postassiale, Reni Policistici, Encefalocele Occipitale, Oligoamnios in fase avanzata di...

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Sindrome di Goldenhar o Displasia Oculo-Auricolo-Vertebrale o...

E’ una sindrome caratterizzata da anomalie a carico dell’orecchio (ipoplasia), microsomia emifacciale e difetti della colonna vertebrale. La...

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Difetto Interventricolare DIV

Il DIV è una soluzione di continuo, isolata o multipla, del setto interventricolare che può interessare qualsiasi porzione del setto.

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Infezione da Herpes Simplex Virus

I virus dell'herpes simplex (HSV), responsabili di infezioni negli esseri umani, sono due tipi: HSV-1 e HSV-2.

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Schizencefalia OMIM 269160

E' una rara malformazione cerebrale di origine genetica per mutazioni del gene Emx2 che mappa in 10q26.1, dovuta ad anomalie della migrazione...

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