Difetto Interventricolare DIV
Difetto Interventricolare DIV
redatto da Dr. P.Parisella
articolo in aggiornamento 2024
Il DIV è una soluzione di continuo, isolata o multipla, del setto interventricolare che può interessare qualsiasi porzione del setto, patogeneticamente correlato ad una ritardata chiusura del setto ventricolare.
Il setto interventricolare è composto da una porzione muscolare che può essere suddivisa a sua volte in tre parti (inlet, trabecolare e outlet) e una piccola porzione membranosa posta subito sotto la valvola aortica.
In base alla localizzazione rispetto alla porzione membranosa e/o muscolare del setto ventricolare i DIV si distinguono in:
DIV perimembranosi: coinvolgono la parte membranosa del setto e quella muscolare ad essa adiacente; se l'interessamento muscolare si estende posteriormente verso il tratto di afflusso del setto vengono definiti "DIV in Inlet "; se l'interessamento muscolare si estende anteriormente verso il tratto di efflusso del setto vengono definiti "DIV in Outlet"; altre volte l'interessamento muscolare si estende inferiormente verso il tratto trabecolare del setto.
DIV muscolari: possono interessare qualsiasi porzione del setto (afflusso, efflusso, trabecolare).
DIV "doubly committed o sottosieroso a doppia connessione": sono situati nel setto infundibolare e la porzione superiore del difetto è delimitata dagli anelli fibrosi delle valvole aortica e polmonare.
DIV in malallineamento: questo tipo di difetto per embriogenesi e fisiopatologia fa parte delle patologie del conotronco; sono caratterizzati da una discontinuità del tratto setto-aortico con mancato allineamento tra setto e parete anteriore dell'aorta.
Diagnosi Ecografica
La diagnosi ecografica dei DIV richiede l'utilizzo di scansioni diverse a seconda della localizzazione del DIV, ciò perchè il tratto di efflusso del setto interventricolare è su un piano diverso da quelli di afflusso e trabecolare. I difetti localizzati nel tratto di afflusso (inlet) ed in quello trabecolare sono evidenziabili in scansione 4-camere, mentre quelli in outlet e quelli in malallinemento sono diagnosticabili in scansione asse lungo di sinistra.
Vediamo quali sono i quadri ecografici:
DIV in inlet: il DIV appare come una soluzione di continuo della porzione membranosa/muscolare del setto; la scansione che meglio permette la visualizzazione di questo tipo di difetto è la 4-camere trasversa; difetti molto piccoli possono non essere evidenziabili; in questi casi può essere di aiuto l'ausilio del color-doppler col quale è possibile rilevare un flusso di tipo bidirezionale. Sono difetti di tipo evolutivo per cui quelli molto piccoli non sono evidenziabili nel II trimestre e spesso vengono visualizzati solo nel corso del III trimestre o alla nascita.
DIV in inlet: il DIV appare come una soluzione di continuo della porzione membranosa/muscolare del setto; la scansione che meglio permette la visualizzazione di questo tipo di difetto è la 4-camere trasversa; difetti molto piccoli possono non essere evidenziabili; in questi casi può essere di aiuto l'ausilio del color-doppler col quale è possibile rilevare un flusso di tipo bidirezionale. Sono difetti di tipo evolutivo per cui quelli molto piccoli non sono evidenziabili nel II trimestre e spesso vengono visualizzati solo nel corso del III trimestre o alla nascita.
DIV in outlet: appaiono come una discontinuità del tratto setto-aortico e sono evidenziabili in asse lungo di sinistra; se è rispettato l'allineamento tra porzione peri-membranosa del setto interventricolare e parete anteriore dell'aorta, sono dei semplici DIV in autlet della porzione di efflusso. Anche questi difetti sono di tipo evolutivo e quelli molto piccoli possono non essere diagnosticabili nel corso del II trimestre, ma solo nel III trimestre o alla nascita.
DIV in malallineamento: in confronto ai precedenti non è rispettato l'allineamento tra porzione perimembranosa del setto interventricolare e parte anteriore dell'aorta, per cui si evidenzierà una radice aortica a cavaliere del setto (overriding) e il DIV è definito in malallineamento. Un classico DIV in malallineamento si ha nella Tetralogia di Fallot. Il DIV in malallineamento è diagnosticabile solo in scansione asse lungo di sinistra e la scansione 4-camere è perfettamente normale. Al color Doppler si evidenzia il classico aspetto a "Y" con l'aorta che drena da entrambi i ventricoli.
I DIV sono caratterizzati sia da falsi positivi che falsi negativi.
I falsi positivi possono aversi nella scansione 4 camere apicale; ciò perchè si ha una progressiva attenuazione degli ultrasuoni che non permette una ottimale visualizzazione del setto in tutta la sua lunghezza dando una falsa impressione di DIV dell'inlet. In questi casi il dubbio si risolve ricorrendo alla scansione 4 camere trasversa. False diagnosi di DIV possono aversi in asse lungo di sinistra per i DIV in malallineamento da errata posizione del trasduttore in seguito ad un approccio troppo laterale e nei DIV dell'outlet dove il cono d'ombra dell'anulus aortico può creare una falsa immagine di DIV. In questi casi per dirimere i dubbi basta ottenere una buona scansione asse lungo di sinistra con l'aorta in posizione più orizzontale.
I falsi negativi in utero sono molto frequenti. Ciò si deduce dalle statistiche sulla incidenza dei DIV in epoca prenatale e in epoca postnatale. Vi è infatti una netta differenza nella incidenza: in epoca prenatale i DIV rappresentano circa il 10% di tutte le cardiopatie, mentre in epoca postnatale l'incidenza è di circa il 30-35% di tutte le cardiopatie. Praticamente una quota molto alta, circa il 65% dei DIV, sfugge alla diagnosi prenatale.
Il rischio di aneuploidie e il rischio sindromico sono alti. L'incidenza di aneuploidie varia nelle varie casistiche dal 20 al 40% ed interessano prevalentemente i DIV in inlet (trisomia 21) e i DIV in malallineamento (trisomia 13 e 18, microdelezione 22q11). Per quanto riguarda i quadri sindromici varie sindromi possono accompagnarsi alla presenza di un DIV ma non vi è nessuna associazione caratteristica tra DIV e una particolare sindrome.
Outcome
L'out-come è influenzato dalla eventuale presenza di aneuploidie e/o sindromi associate. Circa il 70% dei DIV muscolari e il 30% dei DIV perimembranosi isolati si chiudono spontaneamente nei primi anni di vita (Paladini D. et al. 2000). E' possibile anche la chiusura in epoca prenatale soprattutto se le dimensioni sono inferiori ai 3 mm. (Lin MH et al. 2001).
Bibliografia
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