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Sindrome di Perlman OMIM 267000

La sindrome di Perlman è una rara sindrome trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da macrosomia neonatale, ipotonia, ...

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Displasia Mesenchimale Placentare - PMD

La Displasia Mesenchimale Placentare (PMD) è una rara anomalia vascolare della placenta (incidenza di circa lo 0,02%) più frequente nel sesso...

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Atresia Intestinale

L'atresia intestinale è l'ostruzione/assenza di una parte dell'intestino.

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Classificazione delle Displasie Scheletriche - Nosology and...

Riportiamo l'articolo di L. Bonafè et al., pubblicato nel 2015 sull' Am.J. Med. Genet., che offre una revisione ed una classificazione aggiornata...

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Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico consiste in una serie di anomalie cardiache caratterizzate da grave iposviluppo delle sezioni sinistre del...

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