Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Displasia Condroectodermica - Sindrome di Ellis Van Creveld OMIM...

E' una displasia scheletrica rara (descritti circa 150 casi) trasmessa con carattere autosomico recessivo legata a mutazioni dei geni EVC e EVC2...

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Displasia Campomelica OMIM 114290

E' una displasia scheletrica caratterizzata da nanismo rizomelico con incurvamento del femore e della tibia.

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SRPS Short Rib Polydactiyly Syndromes o Sindromi Coste Corte con o...

Le SRPS sono un gruppo di displasie scheletriche a trasmissione autosomica recessiva. Sono descritti 4 tipi che rientrano nel gruppo delle displasie...

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Displasia Tanatofora OMIM 187600 - OMIM 187601

E’ la forma più frequente di displasia scheletrica letale neonatale.Se ne distinguono due forme con caratteristiche ecografiche sostanzialmente...

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Displasia Setto Ottica

La displasia setto-ottica o Sindrome di de Morsier è una rara anomalia cerebrale, descritta per la prima volta nel 1956 da de Morsier,...

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