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Displasia Setto Ottica

Displasia Setto-Ottica

Redatto da P. Parisella

La displasia setto-ottica o Sindrome di de Morsier è una rara anomalia cerebrale, descritta per la prima volta nel 1956 da de Morsier, caratterizzata da ipoplasia del disco ottico ed assenza o ipoplasia del setto pellucido; quasi sempre presente l'ipopituitarismo che conduce ad alterazioni della crescita.

Il setto pellucido è costituito da due sottili foglietti di sostanza bianca che si estendono dalla parete anteriore del corpo calloso (rostro e ginocchio) verso la porzione superiore del fornice. Il cavo del setto pellucido è invece una cavità virtuale, mediana, localizzata tra i due foglietti del setto pellucido, che separa i ventricoli cerebrali laterali, rappresentandone le pareti mediali dei corni anteriori o frontali, ed è delimitato in alto dalla superficie ventrale del corpo calloso, in basso dalla faccia dorsale del fornice ed anteriormente dal ginocchio del corpo calloso seguendone la forma fino al rostro.

L'assenza del setto pellucido provoca la fusione sulla linea mediana dei corni frontali che nell'insieme assumono una forma squadrata; il corpo calloso può essere normale o ipoplasico ed in sezione sagittale forma un arco al disopra della cavità fusa dei corni frontali.

In caso di assenza del setto pellucido sono frequenti le anomalie del corpo calloso e del cervelletto.

La Sindrome di de Morsier appare clinicamente caratterizzata da una ampia serie di manifestazioni di cui le più importanti sono: compromissione del visus per ipoplasia del nervo ottico, disfunzione pituitaria con deficit di crescita, deficit intellettivo-comportamentale; occasionali e meno frequenti possono essere la ventricolomegalia, il ritardo mentale, emiparesi ed anomalie cranio-facciali quali l'ipotelorismo e la labioschisi.

I segni ecografici sono molto simili a quelli della oloprosencefalia lobare.

La diagnosi ecografia prenatale di assenza del setto pellucido, per quanto semplice possa apparire in quei casi in cui è possibile documentare la fusione dei corni frontali e la loro conseguente forma squadrata, spesso appare difficile se non impossibile se ci si attiene alle sole scansioni traverse o sagittali; in questi casi appare dirimente ottenere una scansione coronale con la quale si dimostra chiaramente la fusione dei corni frontali e la forma squadrata degli stessi fusi e documentare, quindi, l'assenza del setto pellucido.

In un interessante lavoro di Pilu e coll. si è posto l'accento sulla possibilità di interpretare erroneamente la presenza del setto pellucido in quei casi dove invece manca; infatti non è difficile, nel II trimestre di gravidanza, quando la cavità dei corni frontali è di modeste dimensioni, confondere, in sezioni trasverse, le pareti mediali dei corni frontali con il setto pellucido.

Utilizzando, invece, piani di scansione coronali nel II trimestre o visualizzare la fusione dei corni frontali nel III trimestre quando la cavità ventricolare è più ampia, permette di porre senza ombra di dubbio la diagnosi di assenza del setto pellucido.

In questi casi ci è di notevole aiuto l'ausilio della metodica 3D - 4D che consente di ottenere una scansione coronale a partire da quella sagittale e/o trasversa.

Bibliografia