Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Ai Diagnosi

---

---

Sindrome Femoro-Facciale Femoral-Facial Syndrome OMIM 134780

E’ una malattia genetica rara caratterizzata da nanismo, palatoschisi e facies peculiare.

Leggi tutto

---

Ipofosfatasia OMIM 241500

L'ipofosfatasia è una rara malattia caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attività della...

Leggi tutto

---

Osteocondrodisplasia di Blomstrand OMIM 215045

E' una displasia scheletrica autosomica recessiva caratterizzata da grave accorciamento di tutti i segmenti ossei degli arti, torace stretto con...

Leggi tutto

---

Amelia

E' un difetto embriogenetico precoce ( < 8 sett. ) caratterizzato da assenza completa di uno o più arti.

Leggi tutto

---

Sindrome TAR o Thrombocytopenia-Absent Radius OMIM 274000

E' una sindrome malformativa congenita caratterizzata da aplasia bilaterale del radio con presenza dei pollici e trombocitopenia.

Leggi tutto

---

• ← Indietro
• Avanti →