Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Sindrome di Beckwith - Wiedeman o Gigantismo - Macroglossia -...

E' la più frequente sindrome con feto macrosoma caratterizzata da macrosomia, macroglossia, difetto della parete addominale.

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Sindrome del cranio a trifoglio - Kleeblattschaedel Syndrome

La sindrome del cranio 'a trifoglio' è una rara malformazione causata dalla chiusura prematura di tutte suture craniche. Sono stati osservati finora...

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Sindrome di Baller-Gerold OMIM 218600

La sindrome di Baller-Gerold è caratterizzata dall'associazione tra craniosinostosi coronarica e difetti radiali (oligodattilia, aplasia o ipoplasia...

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Sindrome di Jakson-Weiss OMIM 123150

E' una sindrome a trasmissione autosomica dominante, variabile clinicamente anche nella stessa famiglia, con caratteristiche simili ad altre...

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Sindrome di Muenke OMIM 602849

E' una craniosinostosi legata a stenosi delle sutura coronale monolaterale o bilaterale legata a mutazione P250R del gene FGFR3 locaizzato sul...

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