Sindrome di Muenke OMIM 602849
Sindrome di Muenke OMIM 602849
E' una craniosinostosi legata a stenosi delle sutura coronale, monolaterale o bilaterale, legata a mutazione P250R del gene FGFR3 localizzato sul cromosoma 4p16.3, trasmessa con carattere autosomico dominante.
La forma bilaterale è caratterizzata dalla diminuzione del diametro antero-posteriore del cranio con conseguente brachicefalia associata a ridotta profondità delle orbite e ipopalsia della mascella.
La forma monolaterale provoca plagiocefalia (appiattimento dell'orbita sul lato coinvolto).
Per quanto riguarda gli arti è colpito il tratto acromelico con fusione tarsale e carpale (questo segno è altamente diagnostico ma non sempre presente), epifisi coniche, brachidattilia. Vi è sovrapposizione fenotipica con la S.di Pfeiffer, la S. di Jakson-Weiss e la S. di Saethre-Chotzen.
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