Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Sindrome di Walker-Warburg OMIM 236670 Sindrome HARD +/- E

La Sindrome di Walker-Warburg è una alterazione genetica trasmessa con carattere autosomico recessivo legata a mutazioni di vari geni molti dei...

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Sindrome di Miller-Dieker OMIM 247200

La sindrome di Miller-Dieker o lissencefalia tipo 1 è un'alterazione dello sviluppo cerebrale caratterizzata da assenza o riduzione delle...

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Sindrome di McKusick-Kaufman

La sindrome di McKusick-Kaufman è caratterizzata nelle femmine da idrometrocolpo e polidattilia postassiale; nei maschi la sindrome si manifesta con...

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Sindrome di Larsen OMIM 150250

E' una malattia genetica rara caratterizzata da lussazione congenita poliarticolare.

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Sindrome di Ehlers-Danlos tipo 1 OMIM 13000 tipo 2 OMIM 130010

Col termine Sindrome di Ehlers-Danlos sono comprese un complesso eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo distinte in sei tipi...

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