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Sindrome di Pierre Robin OMIM 261800

La sindrome di Pierre Robin è una sindrome congenita con prevalenza stimata di circa 1/10.000 nati, caratterizzata da anomalie della morfologia...

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Displasia di Greenberg OMIM 215140

E' una displasia scheletrica rara caratterizzata da arti corti e idrope fetale. E' trasmessa con carattere autosomico recessivo ed è legata ad...

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Emimelia

L'Emimelia è un difetto che interessa i segmenti mesomelico ed acromelico degli arti.

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Sindrome di Fraser OMIM 219000

E' una sindrome trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da sindattilia, anomalie cranio-facciali e anomalie del tratto...

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Sindrome di Fryns OMIM 229850

La sindrome di Fryns è una patologia trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da ernia diaframmatica, anomalie facciali,...

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