Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Agenesia Complicata del Corpo Calloso legata all'X OMIM 304100

Con il termine agenesia complicata del corpo calloso legata all'X si definisce un fenotipo che oggi si considera parte dello spettro clinico della...

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Sclerosi Tuberosa OMIM 191100

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata dallo sviluppo di tumori benigni in vari distretti, principalmente pelle, cervello,...

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Idrocefalo X-Linked da Stenosi dell'Acquedotto di Silvio (HSAS) OMIM...

E' la più comune forma di idrocefalo ereditario, legato a mutazioni del gene L1CAM che mappa in Xq28.

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Intestino iperecogeno

L'intestino è definito iperecogeno quando la sua ecogenicità è uguale o maggiore a quella delle ossa iliache.

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Sindrome MASA o Sindrome CRASH OMIM 303350

La sindrome MASA,detta anche sindrome CRASH, è una malattia genetica dovuta a mutazioni del gene L1CAM che codifica una proteina espressa...

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