Con il termine agenesia complicata del corpo calloso legata all'X si definisce un fenotipo che viene considerato parte dello spettro clinico della sindrome L1; anch'essa è quindi legata a mutazioni del gene L1CAM che mappa in Xq28. E' caratterizzata da paraplegia spastica variabile, deficit cognitivo lieve-moderato e agenesia parziale o totale del corpo calloso.

La sindrome L1 è un disturbo congenito dello sviluppo legato all'X caratterizzato da idrocefalo di gravità variabile, deficit cognitivo, spasticità agli arti inferiori e pollici addotti. La sindrome fa parte di uno spettro di anomalie che comprendono l'idrocefalo legato all'X con stenosi dell'acquedotto di Silvio (HSAS), la sindrome MASA, la paraplegia spastica ereditaria tipo 1 legata all'X e l'agenesia del corpo calloso complicata legata all'X.

Bibliografia

Basel-Vanagaite, L., Straussberg, R., Friez, M. J., Inbar, D., Korenreich, L., Shohat, M., Schwartz, C. E. Expanding the phenotypic spectrum of L1CAM-associated disease. Clin. Genet. 69: 414-419, 2006.
Kang, W.-M., Huang, C.-C., Lin, S.-J. X-linked recessive inheritance of dysgenesis of corpus callosum in a Chinese family. Am. J. Med. Genet. 44: 619-623, 1992.
Kaplan, P. X-linked recessive inheritance of agenesis of the corpus callosum. J. Med. Genet. 20: 122-124, 1983.
Menkes, J. H., Philippart, M., Clark, D. B. Hereditary partial agenesis of corpus callosum. Arch. Neurol. 11: 198-208, 1964.