Categoria: Ostetricia
Sindrome oto-palato-digitale OMIM 311300 OMIM 304120
Le sindromi oto-palato-digitale distinte in due forme, tipo 1 e 2 in base alla gravità, sono malattie legate all'X dovute a mutazioni del gene FLNA.
Leggi tuttoSindrome di Gorlin OMIM 109400
La sindrome di Gorlin o del Carcinoma Nevo Basocellulare (NBCCS) è caratterizzata da una serie di anomalie dello sviluppo e dalla predisposizione a...
Leggi tuttoAgenesia Complicata del Corpo Calloso legata all'X OMIM 304100
Con il termine agenesia complicata del corpo calloso legata all'X si definisce un fenotipo che oggi si considera parte dello spettro clinico della...
Leggi tuttoSclerosi Tuberosa OMIM 191100
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata dallo sviluppo di tumori benigni in vari distretti, principalmente pelle, cervello,...
Leggi tuttoIdrocefalo X-Linked da Stenosi dell'Acquedotto di Silvio (HSAS) OMIM...
E' la più comune forma di idrocefalo ereditario, legato a mutazioni del gene L1CAM che mappa in Xq28.
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- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
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