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Sindrome di Noonan OMIM 163950

La Sindrome di Noonan è caratterizzata da bassa statura, ipertelorismo, impianto basso delle orecchie che appaiono anche ruotate posteriormente,...

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Sindrome Cuore Mano tipo spagnolo OMIM 140450

La Sindrome mano-cuore tipo 3 rarissima (descritti solo 3 casi in spagna) caratterizzata da anomalie delle mani e del cuore.

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Sindrome cuore mano tipo 2 o Sindrome di Tabatznik

E' una sindrome rarissima (descritta in due famiglie) caratterizzata da anomalie degli arti superiori e da aritmie cardiache.

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Sindrome Cuore Mani tipo sloveno OMIM 610140

E' una forma rarissima della sindrome cuore-mano (descritta in soggetti di una famiglia slovena) trasmessa con carattere autosomico dominante.

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Sindrome di Holt-Oram (Sindrome cuore-mano tipo I OMIM 142900

La sindrome di Holt-Oram (HOS) è una sindrome autosomica dominante a penetranza completa caratterizzata da cardiopatie congenite e malformazioni...

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