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Sindrome di Aicardi OMIM 304050

La sindrome di Acardi è una patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla triade agenesia parziale o totale del corpo calloso, lacune...

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Sindrome di Alagille OMIM 118450

La Sindrome di Alagille o di Alagille-Watson è una patologia multisistemica caratterizzata dall'associazione ipoplasia biliare, stenosi polmonare,...

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Sindrome di Klippel-Feil OMIM 118100

E' caratterizzata da brevità del collo per fusione delle vertebre cervicali e delle prime vertebre toraciche, torace a botte ed impianto basso delle...

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Fibrocondrogenesi

E' una rara displasia scheletrica letale, trasmessa con carattere autosomico recessivo, dovuta ad un difetto della sintesi del collageno di tipo 2.

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Sindrome di Rubinstein-Taybi OMIM 180849

La Sindrome di Rubinstein-Taybi è caratterizzata dalla presenza di anomalie cerebrali associate ad anomalie delle estremità e facies caratteristica.

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