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Sindrome di Alagille OMIM 118450

La Sindrome di Alagille o di Alagille-Watson è una patologia multisistemica caratterizzata dall'associazione ipoplasia biliare, stenosi polmonare,...

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Sindrome di Klippel-Feil OMIM 118100

E' caratterizzata da brevità del collo per fusione delle vertebre cervicali e delle prime vertebre toraciche, torace a botte ed impianto basso delle...

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Fibrocondrogenesi

E' una rara displasia scheletrica letale, trasmessa con carattere autosomico recessivo, dovuta ad un difetto della sintesi del collageno di tipo 2.

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Sindrome di Noonan OMIM 163950

La Sindrome di Noonan è caratterizzata da bassa statura, ipertelorismo, impianto basso delle orecchie che appaiono anche ruotate posteriormente,...

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Sindrome Cuore Mano tipo spagnolo OMIM 140450

La Sindrome mano-cuore tipo 3 rarissima (descritti solo 3 casi in spagna) caratterizzata da anomalie delle mani e del cuore.

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