Categoria: Ostetricia
Displasia spondiloepifisiaria congenita OMIM 183900
E' una condrodisplasia trasmessa con carattere autosomico dominante causata da mutazioni del gene COL2A1.
Leggi tuttoDisplasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare OMIM...
E' una displasia scheletrica caratterizzata da micromelia, lussazione congenita dell'anca, piedi torti, brachidattilia.
Leggi tuttoCondrodisplasia metafisaria tipo Jansen OMIM 156400
La Condrodisplasia metafisiaria tipo Jansen è una rara patologia autosomica dominante dovuta a mutazione del gene PTHR1.
Leggi tuttoDisplasia di Schneckenbecken o Condrodisplasia con bacino a...
E' un displasia scheletrica letale trasmessa con modalità autosomica recessiva e causata da mutazioni del gene SLC35D1.
Leggi tuttoCondrodisplasia metafisaria tipo McKusick o Ipoplasia...
La Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick detta anche ipoplasia cartilagine-capelli è' una patologia che interessa le metafisi delle ossa...
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
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