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Sindrome di Lurie-Kletsky

E' caratterizzata da idrope, microcefalia, ernia diaframmatica, agenesia del corpo calloso, ventricolomegalia.

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Disostosi cranio-facciale OMIM 218350

E' una rarissima patologia descritta in pochi pazienti caratterizzata da disostosi cranio-facciale e bassa statura.

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Displasia craniotelencefalica OMIM 218670

E' una sindrome rarissima probabilmente trasmessa con eredità di tipo autosomica recessiva.

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Sindrome di Curry-Jones OMIM 601707

La sindrome di Curry-Jones, rarissima, è caratterizzata dall'associazione tra anomalie cranio-facciali, polisindattilia e difetti della cute e del...

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Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura o Sindrome...

E' caratterizzata da ipoplasia del corpo calloso, microcefalia, grave deficit cognitivo, appendici cutanee preauricolari, camptodattilia, ritardo di...

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