Displasia craniotelencefalica OMIM 218670

Displasia craniotelencefalica  OMIM 218670

Redatto da: P.Parisella

E’ una sindrome rarissima caratterizzata da bozza frontale prominente, encefalocele, craniosinostosi, microftalmia, ipotelorismo, ipoplasia del setto pellucido, displasia setto-ottica, agenesia del corpo calloso, ipoplasia cerebellare, lissencefalia, arinencefalia.

La trasmissione sembra essere di tipo autosomica recessiva. 

Bibliografia

Daum, S., Le Beau, J., Minuit, P. Dysplasie telencephalique avec excroissance de l'os frontal. Sem. Hop. Paris 34: 1893-1896, 1958.
Hughes, H. E., Harwood-Nash, D. C., Becker, L. E. Craniotelencephalic dysplasia in sisters: further delineation of a possible syndrome. Am. J. Med. Genet. 14: 557-565, 1983. 
Jabbour, J. T., Taybi, H. Craniotelencephalic dysplasia. Am. J. Dis. Child. 108: 627-632, 1964.