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Risultati della ricerca (209)

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Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico consiste in una serie di anomalie cardiache caratterizzate da grave iposviluppo delle sezioni sinistre del...

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Acondrogenesi OMIM 200610

L'Acondrogenesi è la seconda displasia scheletrica letale più comune dopo la displasia tanatofora con una incidenza di 1 su 40.000 nascite.

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Fibrocondrogenesi

E' una rara displasia scheletrica letale, trasmessa con carattere autosomico recessivo, dovuta ad un difetto della sintesi del collageno di tipo 2.

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Displasia pelvico-scapolare o Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra ...

E' caratterizzata da nanismo congenito, displasia pelvico-scapolare, ,anomalie facciali.

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Sindrome di Leri-Weill o Discondrosteosi OMIM 127300

La Sindrome di Leri-Weill o discondrosteosi è una osteodisplasia caratterizzata da micromelia di tipo mesomelico dei quattro arti e particolare...

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