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Displasia pelvico-scapolare o Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra OMIM 260660

Displasia pelvico-scapolare o Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra  

OMIM 260660

E' caratterizzata da nanismo congenito, displasia pelvico-scapolare (aplasia del corpo della scapola, ipoplasia iliaca, sinostosi omero-radiale, dislocazione delle teste femorali), lieve brachidattilia, dismorfismi facciali (bozze frontali prominenti, ipertelorismo, orecchie ad impianto basso, collo corto).
Questa displasia è simile alla Disostosi scapolo-iliaca o Displasia scapola-bacino o Sindrome di Kosenow OMIM 169550 caratterizzata da ipoplasia delle scapole e delle ali iliache; possono associarsi ipoplasia delle clavicole, coste, femore e fibula, spina bifida occulta, microftalmia, clinodattilia del V dito.
Entrambe le condizioni potrebbero essere espressioni diverse della stessa malattia.
La diagnosi differenziale è possibile per la presenza di dismorfismi facciali nella S. di Cousin, assenti nella Sindrome di Kosenow.  

Bibliografia

Cousin, J., Walbaum, R., Cegarra, P., et al. Dysplasie pelvi-scapulaire familiale avec anomalies epiphysaires, nanisme et dysmorphies: un nouveau syndrome? Arch. Franc. Pediat. 39: 173-175, 1982.

Elliott, A. M., Roeder, E. R., Witt, D. R., Rimoin, D. L., Lachman, R. S. Scapuloiliac dysostosis (Kosenow syndrome, pelvis-shoulder dysplasia) spectrum: three additional cases. Am. J. Med. Genet. 95: 496-506, 2000.

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